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19日举行的开幕式上介绍，今年，国家卫生健康委继续强化罕见病防治基础，进一步拓展全国罕见病诊疗协作网，医院总数由324家增至419家，推动各地罕见病医学中心和区域医疗中心的建设；国家药品监督管理局积极推进罕见病药物研发的引导与监管，截至2024年8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款境外新药或新适应症在中国实现全球首次获批，国家药监局药审中心发布“关爱计划”，着力支持以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作；国家医疗保障局持续重视罕见病群体的保障，最新版国家医保药品目录内已纳入逾80种罕见病治疗药品，本目录今年落地实施的第1个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。

全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维肯定了各部门整体施策、多措并举，和中国罕见病联盟一起全面推进我国罕见病防治与保障事业各项工作，显著提升各级医院罕见病的管理与诊疗水平，推动罕见病创新医药产业的发展，为广大罕见病患者带来实实在在的福祉。同时，何维要求各方战略性地统筹推进，加强罕见病基础研究，做好数据的收集，将人工智能与罕见病的防治和科学研究紧密结合；不断推进罕见病药物的研发与生产，优化审批流程，加强监管；不断完善罕见病的医疗保障体系。

国家卫生健康委党组成员，国家中医药管理局党组书记、局长余艳红在致辞中指出，我国罕见病患者绝对数大，国家卫生健康委通过定目录、建网络、成立中国罕见病联盟等方式推动罕见病防治能力不断提升，加快探索罕见病诊疗与保障的中国模式。罕见病防治与妇幼健康紧密结合，出生缺陷防治成为妇幼健康重点任务大力推进，近年来相关指标大幅改善。罕见病防治工作一直是中医药国家政策体系的一部分。近年通过探索中西医科研和临床协作攻关伊缅甸2023直达入口，中医药治疗部分罕见病的优势正在逐渐显现，为渐冻症、肝豆状核变性、重症肌无力、淋巴管肌瘤病等患者群体带来希望。

国家医疗保障局党组成员、副局长李滔表示，仅2023年医保目录就新增15个罕见病用药，填补10个病种用药空白；医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右；完善谈判药品双通道管理机制，建设医保药品云平台，整合药品生产、流通、使用等环节，解决罕见病患者购药信息差问题。今后国家医疗保障局将通过持续完善罕见病用药准入和支付机制、巩固完善三重制度保障体系、建立探索“1+3+N”多层次医疗保障体系等方式持续推动罕见病患者的医疗保障工作。